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目的:对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法:应用高通量测序法对甲基丙二......
Clinical andGene Mutation Analysis in Chinese Patients With Methylmalonic Acidemia and Homocystinemi
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晚发型甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种少见的遗传代谢病。本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患......